Genética médica (3)

Antecedentes e historia. Biología celular básica: estructura y función de los genes y de los cromosomas. Variabilidad genética: origen y detección. Herencia autosómica dominante y herencia recesiva. Herencia ligada al sexo y herencia mitocondrial. Citogenética clínica: bases cromosómicas de la enfermedad humana. Genética bioquímica: trastornos del metabolismo. Clonación y mapa genético. Inmunogenética. Genética del desarrollo. Genética del cáncer. Herencia multifactorial y enfermedades frecuentes. Diagnóstico genético y terapia génica. Genética clínica y asesoramiento genético.

Los autores de esta obra, que mantiene el formato y la presentación de ediciones anteriores e introduce al estudiante en los principios básicos de la biología molecular, han conseguido realizar una síntesis admirable de la historia de la genética y sus aplicaciones a la variabilidad humana, la salud, la enfermedad, el desarrollo humano y el cáncer, incluyendo los avances recientes en genética molecular derivados de la consecución del proyecto genoma humano. En esta tercera edición se incluyen aspectos de farmacogenomia, un nuevo capítulo en genética y sociedad, donde se revisan las implicaciones sociales de las nuevas tecnologías, revisión de todos los avances derivados del proyecto genoma humano, clonación, mejora genética e investigación con células madre de embriones, nuevos genes inmunosupresores, genética del cáncer y de otras enfermedades frecuentes del adulto, como cardiopatías, diabetes, Alzheimer, accidentes cerebrovasculares y la hipertensión. En los últimos capítulos se revisa el diagnóstico genético, donde se hace énfasis en las actuales estrategias moleculares, como el análisis de micromatrices de material genético, microarrays, la terapia génica, la genética clínica y el asesoramiento genético. Ésta incluye numerosos recursos didácticos (como sumarios, preguntas de estudio, lecturas recomendadas y un detallado glosario, para facilitar la revisión del material) y se ha realizado entera a dos colores, con más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas que ponen de manifiesto la relevancia clínica de esta publicación.

- Introduce al estudiante en los principios básicos de la biología molecular.

- En esta tercera edición se incluyen, entre otros, aspectos de farmacogenomia, un nuevo capítulo en genética y sociedad, donde se revisan las implicaciones sociales de las nuevas tecnologías, revisión de todos los avances derivados del proyecto genoma humano, clonación, mejora genética e investigación con células madre de embriones, etc.

- En los últimos capítulos se revisa el diagnóstico genético.

- Incluye numerosos recursos didácticos y se ha realizado entera a dos colores, con más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas que ponen de manifiesto la relevancia clínica de esta publicación.

Obra a dos colores, con más de 230 fotografías, figuras y tablas

Jorde, L.B.(Professor, Department of Human Genetics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.), Bamshad, M.J.(Associate Professor, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.), Carey, J.C.(Professor, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.), White, R.L.(Director, Ernest Gallo Clinic and Research Center, University of California, San Francisco.),

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2008

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